Fanconi Anæmi er en sjælden form for recessiv, arvelig blodsygdom, der fører til knoglemarv svigt. Fanconi's forhindrer en persons knoglemarv i at producere nok blodceller til kroppen, for at den fungerer som den skal. Knoglemarven svigter typisk i 6 - 10 års alderen, og resulterer i manglende produktion af røde blodlegemer (blodprocent), hvide blodlegemer (bl.a. immunforsvaret) og blodplader (sikrer at blodet størkner ved blødning).
I Danmark konstateres 1 tilfælde med Fanconi ca. hvert 2. år.
De første tegn på svigt kan måles på blodpladerne.
Normaltallet er som følger:
Blodpladetallet: 150 - 450.
Hvide blodlegemer (immunforsvar): 4,5 - 12,5
Neutrophilocytter (hvide blodlegemer produceret af knoglemarven): 1,8 - 8,9
Røde blodlegemer: >6
Familien; Karina, Henning, Mikkel fra 2000, Victor fra 2003 og Jeppe fra 2007. Victor fik i september '09 konstateret fanconi anæmi. Ny knoglemarv kan redde Victor. Vi er alle blevet vævstypebestemt, og vi er så ekstemt heldige at Jeppe kan donere. Da mange naturligvis er interesseret i nyeste opdateringer har vi valgt at informere igennem denne side. Vi vil med billeder og tekst løbende opdatere med info om forløbet. Det er muligt at skrive en hilsen til os i vores gæstebog.
Nedenfor er samlet links og video's:
www.fanconi.dk er oprettet af Daniel, som også er fanconi patient, og er ment som en oplysnings side for patienter og deres pårørende.
https://boernecancerfonden.dk/wp-content/uploads/2013/11/Transplantation.pdf En godt beskrevet information om transplantationen
https://www.youtube.com/watch?v=AT9JRCBkxlw Generel info.
Hvad er T-celler: http://mikebarnkob.dk/2011/t-celler-en-introduktion/
Link til Rigshospitalets pjecer;
Forundersøgelse:
https://publikationer.regionh.dk/pdf/full-2757/forundersoegelsen.pdf
Doner (I vores tilfælde er det Jeppe)
https://publikationer.regionh.dk/pdf/full-2754/donation-af-knoglemarv.pdf
Transplantationen:
https://publikationer.regionh.dk/pdf/full-2752/allogen-stamcelletransplantation.pdf
Efter transplantationen
https://publikationer.regionh.dk/pdf/full-2756/forloebet-efter-allogen-stamcelletransplantation.pdf
Andre links med dybdegående beskrivelser af hvad Fanconi er:
https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-tilstande/sjaeldne-tilstande/fanconis-anaemi/
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/fanconisanemi#anchor_2